Mjesec svjesnosti o spinalnoj mišićnoj atrofiji (SMA) tradicionalno se obilježava tijekom kolovoza s ciljem podizanja svjesnosti o ovoj rijetkoj, teškoj i progresivnoj neuromuskularnoj bolesti. Ujedno ovo je prilika za stavljanje naglaska na kontinuirano pružanje podrške pojedincima i obiteljima, prepoznavanje važnosti istraživanja, multidisciplinarne skrbi, zastupanja pacijenata i edukacije unutar zajednice.
Spinalna mišićna atrofija rijetka je i nasljedna neuromuskularna bolest koja uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, mišići više ne primaju potrebne živčane impulse, postupno slabe i gube svoju funkciju. Prvenstveno zahvaća mišiće zadužene za pokrete tijela, disanje i gutanje. Važno je naglasiti da bolest ne zahvaća inteligenciju, osjet i sposobnost učenja te većina osoba sa SMA-om ima uredne kognitivne sposobnosti. Ipak danas su ishodi liječenja znatno bolji nego prije nekoliko godina zahvaljujući napretku u dijagnostici i razvoju novih terapija. Procjenjuje se da se SMA javlja kod približno jednog na 10.000 novorođenčadi, dok je jedna od 40 do 50 osoba nositelj promijenjenog gena bez razvoja simptoma bolesti. SMA se dijeli na nekoliko tipova, ovisno o dobi pojave simptoma i postignutom motoričkom razvoju. Većinu tipova SMA uzrokuju mutacije u genu SMN1, dok dodatne kopije gena SMN2 mijenjaju težinu bolesti. Najčešće se dijagnosticira u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, ali postoje i oblici bolesti koji se prvi puta pojavljuju u odrasloj dobi, najčešće nakon 30-e godine života kada je i napredovanje bolesti uglavnom sporo. U kliničkoj praksi se često koristi i funkcionalna podjela koja bolje odražava funkcionalni status osobe sa SMA-om: osobe koje ne mogu sjediti, osobe koje mogu sjediti te osobe koje mogu hodati.
Simptomi SMA ovise o tipu bolesti i dobi u kojoj se javljaju, ali uključuju najčešće:
- progresivnu slabost mišića
- smanjen mišićni tonus (hipotonija)
- refleksi su slabi ili odsutni
- kod dojenčadi je otežano podizanje glave
- prisutne su poteškoće kod sjedenja, stajanja ili hodanja
- tremor prstiju, fascikulacija jezika ili trzaje jezika i atrofiju mišića jezika
- poteškoće s gutanjem i hranjenjem, otežano disanje
- razvoj skolioze uslijed slabosti mišića trupa.
Ključne teme i područja fokusa obilježavanja u 2026. godini
- Rana dijagnoza i probir: naglašavanje važnosti i utjecaja ranog otkrivanja SMA na promjenu načina života putem probira novorođenčadi prije nego što simptomi počnu napredovati.
- Pristupačnost i uključivost: isticanje potrebe za uklanjanjem fizičkih, prometnih i društvenih prepreka kako bi osobe sa SMA mogle živjeti što samostalnije.
- Napredak u liječenju: pružanje informacija o nedavnim otkrićima u terapijama koje modificiraju bolest kao i o medicinskoj tehnologiji koja poboljšava mišićnu snagu, pokretljivost i kvalitetu života.
- Utjecaj zajednice: dijeljenjem osobnih priča pacijenata i njegovatelja, bavljenjem svakodnevnim temama (društveni odnosi, zdravstvena i socijalna skrb, mobilnost...) s ciljem boljeg razumijevanja SMA i pružanja podrške oboljelima i njihovih obiteljima.
- Zagovaranje i edukacija: suradnja s organizacijama i udrugama radi poticanja izmjena zakonodavnih inicijativa, istraživanja, financiranja.
Prema podacima HZZO-a iz 2026. godine preko zdravstvenog osiguranja liječi se 106 bolesnika sa SMA. Ranu dijagnozu i pravovremeno liječenje omogućuje novorođenački probir koji je uveden prije nekoliko godina, te je do sada je testirano više od 112.000 beba. Pravodobno prepoznavanje simptoma, rana dijagnostika, brzo započinjanje liječenja i kontinuirana specijalizirana skrb ključni su čimbenici za očuvanje motoričkih funkcija i poboljšanje kvalitete života oboljelih. Ipak, mnogi pacijenti se i dalje suočavaju sa specifičnim izazovima povezanim s bolešću koje treba prepoznati.
Život sa spinalnom mišićnom atrofijom
Liječenje SMA i dalje predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, ali doživjelo je značajni napredak zahvaljujući suvremenim terapijama, boljoj respiratornoj skrbi, rehabilitaciji i multidisciplinarnom pristupu. Važno je uočiti kako je iza dijagnoze uvijek osoba sa svojim sposobnostima, interesima, potrebama i načinima na koje želi sudjelovati u obrazovanju, radu, svakodnevnim aktivnostima i životu zajednice. Mnoge osobe sa SMA-om, uz odgovarajuću medicinsku i rehabilitacijsku podršku, školuju se, studiraju, rade i aktivno sudjeluju u društvenom životu. Podrška ne znači samo odgovoriti na teškoće povezane s bolešću, nego prije svega prepoznati što pojedinoj osobi može omogućiti veću samostalnost, od prilagodbe okoline i načina izvođenja aktivnosti, dodatne stručne podrške ili individualno odabrane asistivne tehnologije koja olakšava komunikaciju, učenje, korištenje računala i obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Mjesec posvećen SMA, mijenja svijest i donosi nadu, pruža priliku da učimo, bolje razumijemo različite potrebe osoba koje žive sa SMA te podsjetimo koliko dostupna, individualizirana i koordinirana podrška može pridonijeti kvaliteti života.
Pripremila: Marija Škes, univ. mag. rehab. educ., Služba za javno zdravstvo
Fotografija: Andrzej Rostek / Alamy / Profimedia
